Doença de Gaucher

Essa doença é rara, hereditário e que não tem cura, ocorre pela deficiência de uma importante enzima responsável pela digestão das gorduras das células, causando anemia, hematomas, aumento do fígado e do baço e perda precoce de massa óssea. É diagnosticada a doença por um exame específico que dura de 15 a 20 dias para ficar pronto.
Os sintomas são vários e comuns: fadiga, sangramentos, dores nos ossos, cirrose, fibrose, varizes de esôfago e desconforto abdominal. Esse sintomas são em particular do tipo 1 da doença, por que pode haver pacientes que nem apresentam sintomas. Os pacientes podem nascer com a doença manifestada ou permanecer assitomáticos até serem diagnosticados; de forma inesperada as vezes, na idade adulta.

Ela pode ser tratada pela Terapia de substrato por via oral, ou pela Terapia de reposição enzimática, por infusão intravenosa.